Causas, síntomas y tratamientos celiaquia (gluten)

La celiaquía, también llamada esprúe celíaco, es una enfermedad que afecta sobre todo al intestino delgado, aunque puede tener consecuencias en todo el organismo. Las personas celíacas experimentan síntomas digestivos y posibles daños tisulares a largo plazo como consecuencia del ataque del sistema inmunitario al revestimiento interno del intestino delgado (opens in new tab).

En casi todos los casos, esta reacción inmunitaria se desencadena por la ingestión de gluten, un grupo de proteínas presentes en cereales como el trigo, el centeno y la cebada.

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¿Qué es el gluten?

¿Cuáles son las causas de la celiaquía?

La celiaquía se da sobre todo en personas con predisposición genética (se abre en una pestaña nueva) a padecerla, debido a anomalías en los genes del antígeno leucocitario humano (HLA) (se abre en una pestaña nueva) que se localizan en el cromosoma 6. Estos genes codifican las proteínas HLA, cuya función es unir fragmentos de patógenos infecciosos, como los virus, y alertar al sistema inmunitario de la presencia de los invasores. Las mutaciones en estos genes pueden hacer que el organismo confunda sus propios tejidos con una amenaza y los ataque.

Dos anomalías del gen HLA, denominadas HLA-DQ2 y HLA-DQ8, están relacionadas con la enfermedad celíaca, de forma que la presencia de una de ellas o de ambas hace que una persona esté genéticamente predispuesta a padecer la enfermedad. Estos individuos experimentan una reacción de hipersensibilidad a la presencia de gluten en el tracto gastrointestinal, lo que significa que su sistema inmunitario responde de forma inadecuada y excesiva a la sustancia.

En la enfermedad celíaca, la hipersensibilidad se clasifica como reacción de hipersensibilidad de tipo IV (opens in new tab), o hipersensibilidad retardada. La hipersensibilidad de tipo IV está mediada por la interacción de células inmunitarias denominadas linfocitos T, monocitos y macrófagos, que, a su vez, desencadenan acontecimientos inmunológicos adicionales. En la enfermedad celíaca, esta cascada inmunológica se produce en el intestino delgado y modifica la histología (la anatomía microscópica) del revestimiento interno del órgano, lo que provoca síntomas y complicaciones.

El interior del intestino delgado está recubierto de pequeñas proyecciones pilosas denominadas vellosidades. Este diagrama compara las vellosidades sanas con las que se han atrofiado o erosionado debido a la celiaquía. (Crédito de la imagen: Designua via Shutterstock)

Normalmente, estos cambios en el intestino delgado revierten, y los síntomas remiten, cuando se elimina por completo el gluten de la dieta. Pero en casos raros, conocidos como enfermedad celíaca refractaria, el proceso de la enfermedad puede continuar incluso en ausencia de gluten (opens in new tab), debido a que el proceso inmunitario celíaco entra en una especie de piloto automático.

Mientras tanto, el proceso de la enfermedad en el intestino delgado conduce a la mala absorción de los alimentos y la liberación de moco, y a menudo sangre, en el tracto gastrointestinal. Todo ello produce diarrea, gases e hinchazón, náuseas y, a largo plazo, desnutrición.

Factores de riesgo de la celiaquía

La prevalencia de la enfermedad celíaca depende en gran medida de una predisposición genética (opens in new tab) en la que intervienen los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8, pero existe una notable variación entre países y grupos étnicos.

En Norteamérica, la enfermedad celíaca afecta a cerca del 0,71% de las personas (se abre en una nueva pestaña), es decir, aproximadamente a 1 de cada 141. La enfermedad es un poco más frecuente en personas de raza blanca, con 1 caso por cada 100 individuos. En Europa, aproximadamente 1 de cada 100 personas es celíaca, pero la prevalencia es mayor en algunos países, sobre todo en Finlandia, donde el 2,4% de las personas (abre en nueva pestaña) padecen la enfermedad.

La celiaquía también es tan frecuente en la India, el norte de África y Oriente Próximo (se abre en una nueva pestaña) como en Europa.

Aunque los factores genéticos mencionados constituyen factores de riesgo, no se suele comprobar la presencia de las variantes genéticas HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Así pues, en la práctica, el principal factor de riesgo de la enfermedad celíaca es tener un familiar de primer grado (padre, hermano, hijo) que se sepa que padece la enfermedad. Además, se ha descubierto que la diabetes tipo 1 es un factor de riesgo potencial (se abre en una nueva pestaña) de la enfermedad celíaca.

¿Cuáles son los síntomas de la celiaquía?

El dolor abdominal es uno de los síntomas de la celiaquía. (Crédito de la imagen: Moyo Studio via Getty Images)

Las personas celíacas experimentan una constelación de síntomas, entre los que se incluyen los siguientes:

• Diarrea
• Dolor abdominal
• Náuseas y vómitos
• Hinchazón y gases
• Estreñimiento
• Fatiga
• Pérdida de peso
• Estreñimiento

En las personas diagnosticadas de enfermedad celíaca, tanto los síntomas a corto como a largo plazo tienden a ser muy graves. Sin embargo, no es infrecuente que las personas con antecedentes familiares de celiaquía experimenten alguno de los síntomas anteriores en niveles más leves, aunque las pruebas diagnósticas, incluidas las serológicas, no muestren indicios de celiaquía.

La disminución de los síntomas anteriores tras la retirada del gluten de la dieta puede apoyar un diagnóstico de enfermedad celíaca, pero dicho diagnóstico no puede basarse únicamente en cómo responde una persona a una dieta sin gluten. Uno de los principales motivos es que los alimentos que carecen de gluten también carecen de otros componentes que podrían causar molestias gastrointestinales. Dichos componentes incluyen la fibra, así como los oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polioles fermentables (FODMAPs) (opens in new tab), de los que hablaremos más adelante en este artículo.

¿Cómo se diagnostica la celiaquía?

El diagnóstico de la enfermedad celíaca puede ser complejo, pero debe comenzar con una historia clínica y una exploración física minuciosas. La combinación de cualquiera de los siguientes factores sugiere la presencia de enfermedad celíaca:

• Una larga historia de diarrea
• Dolor de barriga
• Distensión abdominal
• Llagas en la boca
• Pérdida de peso
• Sangrado del tracto gastrointestinal, debido a un ataque inmunitario en el revestimiento del intestino delgado
• Hematomas y hemorragias fuera del tracto gastrointestinal, debido a deficiencias nutricionales
• Fracturas óseas, más probables debido a la desnutrición.

En muchos casos, la celiaquía puede ser difícil de confirmar, porque otras afecciones gastrointestinales graves, como la enfermedad inflamatoria intestinal y las úlceras, causan síntomas similares. Estas otras enfermedades pueden descartarse mediante pruebas adicionales, que pueden incluir el análisis de muestras de heces para detectar signos de sangre, así como pruebas de imagen.

Si un paciente no padece malnutrición, los médicos deberían considerar que los problemas gastrointestinales de la persona podrían ser el resultado de una afección muy común llamada síndrome del intestino irritable (se abre en nueva pestaña), que con frecuencia es el resultado de la intolerancia a uno o más FODMAP (se abre en nueva pestaña). Uno de los FODMAP a los que la gente suele ser intolerante es la lactosa, el tipo de azúcar que contiene la leche, pero existen otros tipos de intolerancia a los FODMAP que provocan molestias alimentarias tras la ingestión de otros alimentos, como las legumbres y los cereales.

Aunque la fibra dietética es saludable porque ayuda a mover los alimentos y los desechos a través del tracto gastrointestinal y puede tener efectos beneficiosos sobre los niveles de colesterol en la sangre, comer muchos alimentos ricos en fibra también puede producir gases y malestar gastrointestinal.

Los antecedentes familiares de enfermedad celíaca en uno o más parientes cercanos apuntan a la posible presencia de celiaquía. Una vez que el médico ha recabado estos antecedentes, el siguiente paso consiste en realizar "pruebas serológicas", es decir, analizar las muestras de sangre del paciente para detectar diversos anticuerpos (se abre en una nueva pestaña). Clásicamente, las pruebas serológicas se centraban en lo que los médicos denominan anticuerpos antigliadina (AGA), que reaccionan a las gliadinas, un componente del gluten. Estos anticuerpos son de dos tipos: IgA e IgG.

Una forma de detectar la celiaquía consiste en analizar la sangre del paciente para detectar diversos anticuerpos. (Crédito de la imagen: angellodeco via Shutterstock)

Si un paciente da positivo en una o más de estas pruebas, experimenta molestias gastrointestinales y tiene antecedentes familiares de celiaquía, los médicos pueden diagnosticar la enfermedad sin más pruebas.

En muchos casos, sin embargo, el diagnóstico no se hará hasta que haya también pruebas de histología anormal en el revestimiento del intestino delgado. Para ello es necesario realizar una prueba llamada endoscopia, en la que un gastroenterólogo utiliza un instrumento para observar el interior del intestino delgado desde dentro y obtener una muestra llamada biopsia. Una serología positiva más una biopsia positiva (se abre en una nueva pestaña) confirman el diagnóstico de enfermedad celíaca.

A veces, las personas son remitidas a una endoscopia aunque las pruebas serológicas sean negativas. En los casos en los que la serología es negativa y, sin embargo, la endoscopia muestra una histología parecida a la de la enfermedad celíaca, a estos pacientes se les diagnosticará un trastorno intestinal diferente.

Aunque las pruebas genéticas pueden revelar las variantes genéticas HLA-DQ2 y HLA-DQ8, cuya presencia se correlaciona extremadamente bien con la enfermedad celíaca, en la práctica, el diagnóstico de la celiaquía suele hacerse sobre la base de la serología y la biopsia endoscópica. Por otra parte, dado que casi todas las personas con enfermedad celíaca presentan una o ambas de las variantes genéticas mencionadas, los médicos suelen recurrir a las pruebas genéticas para descartar la celiaquía. Por ejemplo, en pediatría, cuando se detecta que un hermano o uno de los padres de un niño es celíaco, se le ofrece la posibilidad de someterse a pruebas genéticas. Si el resultado es negativo, el niño puede evitar someterse al estudio celíaco habitual.

Complicaciones de la celiaquía

Si no se reconoce y trata, la celiaquía puede provocar una desnutrición grave (opens in new tab) debido a la incapacidad del intestino delgado para absorber nutrientes. En particular, esto puede incluir deficiencias de micronutrientes, como hierro, magnesio, vitamina B12, ácido fólico, vitamina D, zinc, calcio, niacina y riboflavina.

La carencia de calcio y vitamina D puede provocar osteopenia y osteoporosis, en las que el hueso pierde densidad y se vuelve más susceptible a las fracturas. La carencia de hierro provoca anemia ferropénica, mientras que la carencia de B12 y la de folato provocan otro tipo de anemia denominada anemia megaloblástica. La carencia de B12 también provoca problemas neurológicos muy graves. La celiaquía también puede aumentar el riesgo de padecer otras afecciones médicas, como linfoma y problemas de fertilidad.

Además, los cambios en el revestimiento intestinal en la enfermedad celíaca pueden causar intolerancia a la lactosa. Como se ha indicado anteriormente, se trata de una incapacidad para digerir el azúcar de la leche (lactosa). Dado que la intolerancia a la lactosa es muy común fuera de la enfermedad celíaca, esta complicación particular puede complicar el diagnóstico de la enfermedad celíaca.

Tratamiento de la enfermedad celíaca

Las harinas sin gluten pueden elaborarse con garbanzos, arroz, quinoa, almendras, maíz, avena y trigo sarraceno (que, a pesar de su nombre, no es un producto derivado del trigo y no contiene gluten). (Crédito de la imagen: bit245 via Getty Images)

Cuando se diagnostica la enfermedad celíaca, el primer tratamiento que se intenta es una dieta sin gluten (se abre en una nueva pestaña). Esta dieta debe incluir fibra, así como ciertos micronutrientes, como el ácido fólico y otras vitaminas del grupo B, que están presentes en los cereales integrales. Si se aplica correctamente, una dieta sin gluten funciona en casi todos los casos, pero la advertencia es que una dieta de este tipo no siempre es fácil de aplicar.

Los estudios han revelado que no es infrecuente que las personas que siguen dietas sin gluten ingieran involuntariamente alguna cantidad de gluten. Ocasionalmente, esto se debe a que los pacientes están mal informados sobre las fuentes dietéticas de gluten, pero puede haber un factor social en juego, particularmente cuando se trata de contaminación cruzada en restaurantes (abre en nueva pestaña). Un estudio de 2019 sugirió que aproximadamente un tercio de los alimentos (opens in new tab) designados como sin gluten en los menús de los restaurantes contenían en realidad cantidades sustanciales de gluten.

Ante esta realidad, en los casos en que los pacientes no mejoran con una dieta sin gluten, es posible que tengan que trabajar con un dietista para confirmar que su dieta es realmente sin gluten antes de recibir un diagnóstico de enfermedad celíaca refractaria (se abre en una nueva pestaña). También es importante que los médicos comprueben que el paciente no padece otra enfermedad gastrointestinal junto con la celiaquía, ya que esto también podría explicar la falta de respuesta a una dieta sin gluten.

Como ya se ha señalado, hay algunos casos raros en los que la enfermedad celíaca no se resuelve después de cambiar a una dieta sin gluten. Las razones no se conocen del todo, pero pueden deberse a que el sistema inmunitario sigue atacando el revestimiento del intestino delgado en ausencia de gluten. Otra posibilidad es que la enfermedad haya progresado hasta un punto en el que el daño intestinal no sea reversible.

Para tratar estos casos difíciles, los científicos están trabajando en nuevos tratamientos, incluidos regímenes que pueden implicar la exposición gradual y controlada a cantidades progresivamente mayores de proteína similar al gluten (se abre en una nueva pestaña). Este tratamiento pretende desacondicionar al sistema inmunitario de su respuesta nociva.