SCD Diagnosis - Whether You’re Born With It, or It’s Diagnosed Later

Descubrí que tenía el rasgo drepanocítico cuando tenía 25 años. Cuando estaba embarazada de 20 semanas, mi ginecólogo/obstetra me pidió un análisis de laboratorio debido a los antecedentes familiares de anemia falciforme. Mi marido ya había dado positivo en la prueba de la drepanocitosis, pero yo estaba segura de que no era portadora del rasgo. Unos años antes, me había sometido a una prueba y los resultados fueron negativos. Desgraciadamente, esta vez los resultados llegaron y, para mi sorpresa, eran positivos.

Tengo el rasgo drepanocítico conocido como HbAS. Al recibir los resultados, me sentí abrumada por el miedo, la confusión y la preocupación por mi hijo nonato. Rápidamente programé una reunión para comprender mejor lo que esto significaba para mi embarazo y mi bebé.

Fue durante esta conversación cuando me enteré de que había un 25% de probabilidades de que mi hijo heredara la anemia falciforme (HbSS), la forma más grave del trastorno.

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Comprender la anemia falciforme

Para entender las implicaciones de este diagnóstico, es esencial comprender qué es la anemia falciforme y cómo se transmite. La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por la producción de hemoglobina anormal, la proteína de los glóbulos rojos responsable de transportar el oxígeno por todo el cuerpo. En las personas con anemia falciforme, los glóbulos rojos se vuelven rígidos y tienen forma de hoz, lo que provoca obstrucciones en el flujo sanguíneo, crisis de dolor y daños en los órganos con el paso del tiempo.

Para que un niño padezca la enfermedad, debe heredar dos copias del gen de la drepanocitosis, una de cada progenitor.

Hay varias combinaciones genéticas posibles:

• Ambos progenitores son portadores del rasgo falciforme (HbAS): En este caso, hay un 25% de probabilidades de que el niño padezca anemia falciforme (HbSS), un 50% de probabilidades de que sea portador como los padres (HbAS) y un 25% de probabilidades de que no herede el gen de la anemia falciforme (HbAA).
• Un progenitor tiene el rasgo falciforme (HbAS) y el otro tiene la enfermedad de células falciformes (HbSS): En este caso, hay un 50% de probabilidades de que el niño herede la drepanocitosis (HbSS) y un 50% de probabilidades de que sea portador (HbAS).
• Ambos progenitores tienen la enfermedad de células falciformes (HbSS): En este caso, hay un 100% de probabilidades de que el niño herede la enfermedad de células falciformes (HbSS).

En mi situación, tanto mi marido como yo somos portadores del rasgo drepanocítico (HbAS), y nuestra hija heredó de los dos 'SS', HbSS.

Fue difícil darse cuenta de ello, pero subrayó la importancia de comprender cómo funciona la genética en el contexto de la anemia falciforme.

Dada mi experiencia, no puedo insistir lo suficiente en la importancia de conocer el genotipo, especialmente si la anemia falciforme es hereditaria. Las pruebas genéticas son una poderosa herramienta que puede proporcionarle información fundamental sobre su salud y la de sus futuros hijos.

¿Cómo se hace la prueba de la anemia falciforme?

La anemia falciforme y el rasgo drepanocítico sólo pueden confirmarse mediante un análisis de sangre. Durante el análisis, se toma una muestra de su sangre y se analiza en un laboratorio para determinar su tipo de hemoglobina, también conocido como genotipo. Los resultados mostrarán si tiene la hemoglobina normal (HbAA), el rasgo falciforme (HbAS) o la drepanocitosis (HbSS).

Hay diferentes pruebas disponibles en función de su ubicación y de la disponibilidad de métodos de prueba. En algunos países, como el mío, el cribado neonatal de la drepanocitosis no estaba disponible cuando nació mi hija. Sin embargo, ahora existe un método de cribado denominado prueba del talón, que forma parte del programa de cribado neonatal.

Si el cribado neonatal no está disponible o no se realiza, puede someterse a la prueba más adelante. Esto es lo que ocurrió en mi caso. Ya me habían hecho la prueba una vez y los resultados fueron negativos. Por desgracia, hubo un error en el proceso de las pruebas y me dijeron erróneamente que no era portadora del rasgo drepanocítico. No fue hasta la segunda prueba, durante el embarazo, cuando supe la verdad: siempre había sido portadora.

De mi experiencia aprendí una lección crucial: asegúrate siempre de hacerte la prueba en un laboratorio fiable y de confianza. Los errores en las pruebas pueden tener graves consecuencias, sobre todo cuando se trata de algo tan importante como la información genética. Basándome en lo que he vivido, recomiendo encarecidamente elegir el mejor laboratorio que puedas encontrar. Aunque pueden producirse errores por diversos motivos, no todos los laboratorios tienen el mismo nivel de fiabilidad.

También es importante conocer sus antecedentes familiares y comentarlos con su proveedor de atención sanitaria.

Por qué es importante conocer su genotipo

Conocer su genotipo es esencial por varias razones:

• Planificación familiar. Si ambos miembros de la pareja son portadores del rasgo falciforme, existe el riesgo de tener un hijo con anemia falciforme. Conocer su genotipo le ayuda a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y a obtener asesoramiento genético, si es necesario.
• Control sanitario. Aunque tengas el rasgo drepanocítico sin ningún síntoma, es importante ser consciente de los posibles riesgos para la salud, sobre todo en condiciones extremas, como altitudes elevadas o ejercicio intenso.
• Conciencia y preparación. Conocer su genotipo le ayuda a entender mejor su salud, a tomar medidas preventivas y a recibir la atención médica adecuada cuando la necesita.

Mi experiencia con el embarazo y el descubrimiento de mi rasgo falciforme puso de manifiesto la importancia de las pruebas genéticas. Aunque saber que mi hija tiene anemia falciforme fue desgarrador, ha reforzado mi compromiso de concienciar sobre la importancia de conocer el genotipo. La anemia falciforme plantea retos, pero con los conocimientos y la preparación adecuados, las familias pueden afrontar sus complejidades con resiliencia y esperanza.

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