Definición y estructura

Los cromosomas se definen como estructuras en forma de hilo de ADN de ácido desoxirribonucleico que llevan la información hereditaria para todo, desde la altura hasta el color de los ojos. Se encuentran en el núcleo de la célula y ayudan a garantizar que el ADN se replique y se divida uniformemente durante la división celular, según el sitio web de genómica Healio.com. Los cromosomas están formados por una proteína y una única molécula de ADN. Los cromosomas nos hacen ser quienes somos.

Su ADN (genoma) no existe como un rollo continuo enrollado en el núcleo de cada célula. Su ADN está dividido en 46 "capítulos" llamados cromosomas, 23 de cada progenitor. Estos 23 cromosomas de cada progenitor se emparejan y forman los 23 pares de cromosomas de cada célula.

Los cromosomas son los maestros del empaquetamiento, sin ellos el ADN simplemente no cabría dentro de las células. Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, los cromosomas mantienen el ADN enrollado en torno a unas proteínas en forma de carrete conocidas como histonas. Si se desenreda todo el ADN de una sola célula humana y se coloca de punta a punta, ¡se extendería 1,8 metros!

Como elaborar dietas para hipertrofia y definición muscular

El truco de este viejo culturista añade tamaño y definición en momentos

No todos los cromosomas son iguales. Algunos contienen gran cantidad de material genético, mientras que otros llevan relativamente poco. El cromosoma 1, por ejemplo, es el más grande y contiene el ocho por ciento del ADN total, según Medline Plus. El conjunto de cromosomas de un individuo se denomina cariotipo. El término cromosoma procede de las palabras griegas que significan color (chroma) y cuerpo (soma), debido a su capacidad para teñirse fuertemente con los tintes utilizados en la investigación, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

Número de cromosomas

El número de cromosomas que posee un organismo varía considerablemente, pero tiene poco que ver con la complejidad del organismo o la cantidad de ADN que posee. La mayoría de los humanos tienen 46 cromosomas, mientras que una patata tiene 48. Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, la mayoría de las bacterias sólo tienen uno o dos cromosomas circulares, una mosca de la fruta tiene ocho cromosomas, una planta de arroz 24 y un perro 78.

Pero algunos organismos cuentan con miles de cromosomas. El récord mundial del mayor número de cromosomas registrado es el helecho lengua de víbora Ophioglossum reticulatum, con unos 1.440 cromosomas (o 720 pares), según el Guinness World Records.

En los seres humanos, si el número de cromosomas cambia, puede provocar cambios en el crecimiento y el desarrollo, según Medline Plus. Cuando a un organismo le faltan cromosomas o tiene cromosomas de más se conoce como aneuploidía. La trisomía, se refiere a la presencia de un cromosoma extra en las células, un ejemplo de una condición causada por la trisomía es el Síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos.

Las únicas células humanas que no contienen un par de cromosomas son las células reproductoras (gametos). Los óvulos y los espermatozoides llevan una sola copia de cada cromosoma, de modo que cuando se unen se convierten en una sola célula que contiene un par de cromosomas.

Cromosomas X e Y

Los cromosomas sexuales humanos se denominan X e Y, y su combinación determina el sexo de una persona. Normalmente, las hembras humanas tienen dos cromosomas X, mientras que los machos poseen un par XY. Este sistema de determinación del sexo XY se encuentra en la mayoría de los mamíferos, así como en algunos reptiles y plantas.

El hecho de que una persona tenga cromosomas XX o XY se determina cuando un espermatozoide fecunda un óvulo. A diferencia de las demás células del cuerpo, las células del óvulo y del esperma -llamadas gametos o células sexuales- poseen un solo cromosoma, conocido como haploide. Los gametos se producen por la división celular de la meiosis, que hace que las células divididas tengan la mitad del número de cromosomas que las células progenitoras. En el caso de los humanos, esto significa que las células progenitoras tienen dos cromosomas, conocidos como diploides, y los gametos tienen uno.

Todos los gametos de los óvulos de la madre poseen cromosomas X. El esperma del padre contiene aproximadamente la mitad de cromosomas X y la mitad de cromosomas Y. El esperma es el factor variable que determina el sexo del bebé. Si el esperma lleva un cromosoma X, se combinará con el cromosoma X del óvulo para formar un cigoto femenino. Si el espermatozoide lleva un cromosoma Y, dará lugar a un varón.

Durante la fecundación, los gametos del espermatozoide se combinan con los del óvulo para formar un cigoto. El cigoto contiene dos conjuntos de 23 cromosomas, para los 46 necesarios.

Sin embargo, existen algunas variaciones en el número de cromosomas sexuales. Investigaciones recientes han descubierto que una persona puede tener una variedad de combinaciones diferentes de cromosomas sexuales y genes, en particular los que se identifican como LGBT. Por ejemplo, un determinado cromosoma X llamado Xq28 y un gen en el cromosoma 8 parecen encontrarse en mayor prevalencia en los hombres que son homosexuales, según un estudio de 2014 en la revista Psychological Medicine.

Es importante recordar que el sexo y el género tienen dos definiciones distintas y que muchas culturas incluyen más etiquetas que simplemente "hombre" y "mujer" para identificar a los demás.

La estructura de los cromosomas X e Y

Mientras que los cromosomas de otras partes del cuerpo tienen el mismo tamaño y forma -formando un par idéntico-, los cromosomas X e Y tienen estructuras diferentes.

El cromosoma X es significativamente más largo que el cromosoma Y y contiene cientos de genes más. Como los genes adicionales del cromosoma X no tienen su contrapartida en el cromosoma Y, los genes del X son dominantes. Esto significa que casi cualquier gen del X, aunque sea recesivo en la mujer, se expresará en el varón. Son los llamados genes ligados al X. Los genes que se encuentran sólo en el cromosoma Y se denominan genes ligados al Y y se expresan sólo en los varones. Los genes que se encuentran en cualquiera de los cromosomas sexuales pueden denominarse genes ligados al sexo.

Existen aproximadamente 1.098 genes ligados al cromosoma X, aunque la mayoría de ellos no corresponden a características anatómicas femeninas. Muchos están relacionados con trastornos como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome X frágil y otros más. Son responsables del daltonismo rojo-verde, considerado el trastorno genético más común y que se da con mayor frecuencia en los varones. Los genes no ligados al sexo son también responsables de la calvicie masculina.

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el cromosoma Y tiene aproximadamente un tercio del tamaño del cromosoma X. El cromosoma X tiene unos 900 genes, mientras que el cromosoma Y tiene unos 55. El cromosoma Y contiene un "gen determinante del sexo masculino" llamado gen SRY. Este gen es el que desencadena la formación de testículos en el embrión, si hay una mutación en este gen el embrión desarrollará genitales femeninos a pesar de tener cromosomas XY.

Anomalías de los cromosomas sexuales

Las anomalías en la combinación de cromosomas sexuales pueden dar lugar a una serie de condiciones específicas del sexo que rara vez son letales. Estas anomalías pueden estar causadas por deleciones cromosómicas completas o parciales o por cromosomas sexuales duplicados, según el Manual MSD.

El síndrome de Turner se produce cuando a las mujeres les falta un cromosoma X o parte de él, según la Clínica Mayo. El síndrome de Turner puede causar diversos problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, fallos en el desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

El síndrome de trisomía X -también conocido como síndrome de triple X- está causado por tres cromosomas X en lugar de dos y afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 mujeres, según la Clínica Mayo. La mayoría de las personas con trisomía X no experimentan ningún síntoma o tienen síntomas leves. En ocasiones, pueden aparecer síntomas más importantes que pueden retrasar el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje, problemas de comportamiento, convulsiones y problemas renales.

Según Medicine Plus, uno de los trastornos de los cromosomas sexuales más comunes es el síndrome de Klinefelter, que afecta aproximadamente a uno de cada 650 varones y está causado por un cromosoma X adicional. En algunos casos, los síntomas pueden ser tan leves que muchos pasan desapercibidos hasta que llegan a la pubertad, y algunos investigadores creen que hasta el 75% de los varones afectados pueden no saber nunca que padecen la enfermedad.

Los

síntomas del síndrome de Klinefelter incluyen testículos pequeños que producen menores cantidades de testosterona, lo que puede provocar un retraso en la pubertad, el desarrollo de las mamas, la infertilidad y la disminución de la masa

muscular. Recursos adicionales

Para saber más sobre los cromosomas consulta este material de Tu Genoma. Aprende más sobre la identidad de género con Planned Parenthood. La Sociedad Intersexual de Norteamérica tiene un artículo muy interesante sobre si tener un cromosoma Y convierte a alguien en hombre.

Descubre

más sobre los modos de herencia y los fundamentos genéticos en los animales con este artículo de los hospitales de animales VCA

. Bibliografía

• Infografía del Cromosoma Y, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
• ¿Qué son las trisomías y las monosomías? Hospital Infantil de Boston.
• Síndrome de Klinefelter, Medline Plus.
• Síndrome del triple X, Clínica Mayo.
• Asociación del Síndrome de Down
• Gardner, RJ MKinlay, Grant R. Sutherland y Lisa G. Shaffer. Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético. No. 61. OUP USA, 2011.
• Schmidt, Carla, Patrick Schindele, y Holger Puchta. "De la edición de genes a la ingeniería del genoma: reestructuración de los cromosomas de las plantas mediante CRISPR/Cas". aBIOTECH 1.1 (2020): 21-31.
• Sharma, Arun Kumar, y Archana Sharma. Cromosomas vegetales: Análisis, manipulación e ingeniería. CRC Press, 2019.
• Hedrick, Philip W. "Nacimiento virgen, variación genética y endogamia". Biology Letters 3.6 (2007): 715.

Jessie Szalay