Casi 170 genes determinan el color del pelo, la piel y los ojos, según un estudio CRISPR
La piel, el pelo y los ojos humanos presentan una enorme variedad de colores, pero hasta ahora los científicos sólo conocían una parte de la diversidad genética que impulsa esta variación. Ahora, una nueva investigación descubre docenas de genes que pueden producir esta amplia diversidad.
En un cribado de todo el genoma, los investigadores identificaron 169 genes probablemente implicados en la pigmentación humana, entre ellos 135 de los que hasta ahora se desconocía su función. Debido a la amplia distribución de los pigmentos en el cuerpo humano, algunos de estos genes podrían estar implicados en trastornos como el cáncer de piel melanoma e incluso la enfermedad de Parkinson, que afecta a las células pigmentadas en una región del cerebro importante para el movimiento, informaron los autores del estudio.
"La pigmentación por sí misma es interesante tanto en el contexto de la variación y la evolución humanas como en el de las enfermedades", declaró a Live Science Joanna Wysocka, líder del estudio y bióloga del desarrollo de la Universidad de Stanford y del Instituto Médico Howard Hughes.
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La diversidad de la coloración
El color de la piel, los ojos y el pelo se obtiene de un pigmento llamado melanina, que se presenta en dos formas: marrón y negra, llamada eumelanina, y amarilla y roja, llamada feomelanina. La cantidad y el equilibrio de cada tipo de melanina determinan, por ejemplo, si una persona tendrá el pelo negro azabache o rojo fuego, y lo mismo ocurre con el tono de la piel y el color de los ojos (cuanta más melanina haya en el ojo, más oscuro será). Las personas de ojos azules carecen de melanina en el iris, mientras que las de ojos verdes sólo la tienen en una capa).
Las células llamadas melanocitos producen melanina, pero la diferencia entre una persona de rasgos oscuros y otra de rasgos claros no radica en el número de melanocitos, sino en la cantidad de melanina que producen, explica Wysocka.
Estudios anteriores habían revelado algunos genes que están detrás de la maduración de los melanocitos y la producción de melanina, pero sólo lo suficiente para explicar entre el 23% y el 35% de la variación en el color de la piel humana, escribieron Wysocka y su equipo el jueves (10 de agosto) en la revista Science. Para averiguar qué otros genes podrían contribuir a la pigmentación humana, los investigadores realizaron un estudio del genoma completo.
En primer lugar, tuvieron que diferenciar los melanocitos con alto y bajo contenido en melanina. Para ello, clasificaron las células en placas de laboratorio utilizando las propiedades de dispersión de la luz de la melanina, que describen cómo se comporta la luz cuando incide sobre el pigmento. Este nuevo método, que consiste en iluminar con luz fluorescente las células que fluyen a través de un canal, clasificó eficazmente tanto las células de melanocitos humanos como las de melanoma, una versión cancerosa de los melanocitos, en función de sus niveles de melanina.
A continuación, los investigadores utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para introducirse sistemáticamente en las células y mutar cada gen, uno por uno. Si el gen alterado estaba asociado a la producción de melanina o a la maduración de los melanocitos, los niveles de pigmento en los melanocitos disminuirían y serían detectados por la herramienta de clasificación.
Este método devolvió la lista de 169 genes, cuyos niveles de actividad comprobaron a continuación los investigadores en tejido humano real, en este caso, muestras de prepucio infantil donadas tras circuncisiones. Descubrieron que casi el 70% de los genes eran más activos en bebés con tonos de piel más oscuros que en aquellos con tonos de piel más claros.
Pigmentos protectores
Según Wysocka, no todos los genes son necesariamente responsables de la producción de melanina. Mientras que algunos determinan la maduración de los melanocitos y la cantidad de pigmento que producen, otros probablemente intervienen de forma más periférica.
Los genes se dividían en dos categorías: Un grupo ayudaba a regular los genes, mientras que el otro influía en el tráfico de endosomas. Los endosomas son pequeños paquetes de transporte dentro de las células que transportan materiales. Los investigadores analizaron detenidamente un gen de cada grupo y descubrieron que uno estaba implicado en la maduración de los melanosomas, los diminutos órganos celulares que fabrican y almacenan el pigmento dentro de los melanocitos. El otro regula el pH de los melanosomas, garantizando el correcto funcionamiento de las enzimas que reúnen los pigmentos, explica Wysocka.
La melanina no es sólo ornamental; protege la piel y los ojos del daño solar. También aparece en el cerebro en una estructura llamada sustancia negra, cuyo nombre significa "sustancia negra". El alto contenido de melanina de esta estructura protege a las células de las moléculas reactivas, pero en la enfermedad de Parkinson, las células de la sustancia negra mueren y, por tanto, la melanina disminuye.
"Es una cuestión interesante si algunas de estas vías que hemos identificado en los melanocitos también serán importantes para la neuroprotección en el cerebro", dijo Wysocka.
