Guía de la terapia génica: cómo funciona y qué trata

La terapia génica puede corregir o sustituir mutaciones genéticas, es decir, cambios en el ADN que afectan al funcionamiento del organismo.

Scientist wearing green gloves looks into red petri dish 1

Los médicos utilizan la terapia génica, también llamada "edición génica", para alterar directamente sus genes.

Este enfoque puede ayudar a tratar enfermedades causadas por una única mutación, como la beta-talasemia o la atrofia muscular espinal (AME). La edición genética también puede ayudar a tratar ciertos tipos de cáncer.

Las herramientas de edición genética como CRISPR-Cas9 son muy nuevas y están cambiando rápidamente. Los investigadores siguen estudiando todo su potencial junto con los riesgos que puedan plantear.

Esto es lo que los expertos saben hasta ahora sobre la terapia génica.

¿Cómo funcionan los genes?

Los genes son pequeños segmentos de ADN que dan instrucciones a las células para que produzcan determinadas proteínas cuando se cumplen determinadas condiciones.

En cambio, los genes mutados pueden hacer que las células produzcan demasiada o muy poca proteína. Incluso los cambios más pequeños pueden tener un efecto dominó en todo el organismo, del mismo modo que los pequeños cambios en el código informático pueden afectar a todo un programa.

La terapia génica puede resolver este problema:

  • sustitución de un gen ausente o "roto" por una copia funcional
  • desactivación de genes defectuosos
  • añadir genes a las células inmunitarias para que puedan atacar mejor a las células enfermas.

Vectores virales

Los científicos no disponen de pinzas lo bastante pequeñas para editar su ADN a mano. En su lugar, reclutan a un sorprendente aliado para que trabaje en su nombre: los virus.

Normalmente, un virus entra en las células y altera el ADN para crear más copias de sí mismo. Pero los científicos pueden cambiar esta programación por la suya propia, secuestrando el virus para que cure en lugar de dañar. Estos vectores, como se les llama, no tienen las partes necesarias para causar enfermedades, por lo que no pueden enfermar como lo haría un virus normal.

¿Existen vectores no virales?

Los expertos siguen estudiando terapias génicas que utilizan vectores no virales, como moléculas lipídicas o nanopartículas magnéticas. Sin embargo, todavía no se ha aprobado ninguna.

Tipos de terapia gén

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Existen dos tipos de terapia génica:

  • In vivo (dentro de su cuerpo): Los científicos introducen el vector portador de los nuevos genes directamente en el cuerpo mediante una inyección o infusión intravenosa (IV).
  • Ex vivo (fuera del cuerpo): Los científicos extraen células de tu cuerpo y las introducen en el vector dentro de una placa de Petri. Después, las células alteradas se devuelven a tu cuerpo, donde es de esperar que se multipliquen.

Cada tipo tiene sus propias ventajas:

Ventajas de las terapias in vivoBeneficios de las terapias ex vivo
pueden transportar vectores por todo el cuerpo, lo que resulta útil para enfermedades óseas o sanguíneasse dirigen mejor a órganos y tipos celulares específicos
más rápidos y menos invasivostienden a plantear menos riesgos de seguridad

La terapia génica es distinta de la ingeniería genética, que consiste en modificar el ADN sano para mejorar rasgos específicos. Hipotéticamente, la ingeniería genética podría reducir el riesgo de un niño de padecer ciertas enfermedades o cambiar el color de sus ojos. Pero esta práctica sigue siendo muy controvertida, ya que se acerca mucho a la eugenesia.

¿Qué puede tratar?

La terapia génica puede utilizarse para tratar diversas afecciones genéticas, entre ellas:

Pérdida hereditaria de visión

Cuando el gen RPE65 de sus retinas no funciona, sus globos oculares no pueden convertir la luz en señales eléctricas.

La terapia génica Luxturna, aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 2017, puede administrar un reemplazo funcional del gen RPE64 a sus células retinianas.

Trastornos sanguíneos

Hemgenix, aprobado por la FDA, puede tratar el trastorno hemorrágico hemofilia B. El vector vírico ordena a las células hepáticas que creen más proteína factor IX, que ayuda a la coagulación de la sangre.

Por su parte, la terapia génica Zynteglo, aprobada por la FDA en 2022, trata la beta-talasemia dando a las células madre de la médula ósea las instrucciones correctas para crear hemoglobina.

Este trastorno sanguíneo puede reducir el oxígeno del organismo porque disminuye la producción de hemoglobina.

Atrofia muscular espinal (AME)

En la AME infantil, el organismo del bebé no puede producir suficientes proteínas de "supervivencia de la motoneurona" (SMN), necesarias para construir y reparar las motoneuronas. Sin estas neuronas, los niños pierden gradualmente la capacidad de moverse y respirar.

La terapia génica Zolgensma, aprobada por la FDA en 2019, reemplaza los genes SMN1 defectuosos en las células motoras de un bebé con genes que pueden crear suficientes proteínas SMN.

Adrenoleucodistrofia cerebral (CALD)

Su gen ABCD1 produce una enzima que descompone los ácidos grasos en el cerebro. Si padece adrenoleucodistrofia cerebral, este gen está roto o ausente.

Skysona, aprobado por la FDA a partir de 2022, proporciona un gen ABCD1 funcional para que los ácidos grasos no se acumulen y causen daños cerebrales.

Cánceres

La FDA ha aprobado terapias génicas para tratar múltiples tipos de cáncer, como el linfoma no Hodgkin y el mieloma múltiple.

La mayoría de las terapias génicas contra el cáncer actúan de forma indirecta, insertando nuevos genes en un potente anticuerpo llamado célula T. Las células T modificadas pueden adherirse a las células cancerosas y eliminarlas. Las células T modificadas pueden entonces adherirse a las células cancerosas y eliminarlas, de forma similar a como atacan a los virus.

La terapia Adstiladrin, aprobada por la FDA en 2022, puede tratar el cáncer de vejiga no músculo-invasivo alterando el ADN de las propias células de la vejiga.

¿Es segura?

Algunas personas que se plantean la terapia génica pueden sentirse incómodas al introducir virus en su cuerpo.

Tenga en cuenta, no obstante, que las terapias génicas se someten a pruebas exhaustivas antes de su aprobación. Los virus de las terapias génicas también se fijan para que no puedan replicarse, como ocurre con muchas vacunas.

Dicho esto, las terapias génicas pueden plantear otros riesgos:

  • Respuesta inmunitaria: El sistema inmunitario puede confundir los vectores víricos con una amenaza invasora. La consiguiente avalancha de glóbulos blancos puede desencadenar efectos secundarios como fiebre, inflamación y fatiga.
  • Off-target editing: Existe cierto riesgo de que el vector viral inserte su paquete genético en el tramo equivocado del ADN, creando esencialmente una nueva mutación. En un caso ocurrido en 2002, estas mutaciones provocaron cáncer. Desde entonces, los científicos han desarrollado vectores "más inteligentes" que cometen menos errores de selección.
  • Efectos desconocidos a largo plazo: Como las terapias génicas son tan nuevas, los científicos aún no saben cómo pueden afectar al organismo a largo plazo. Algunos expertos han expresado su preocupación por la posibilidad de que los vectores virales transmitan mutaciones a la siguiente generación si editan accidentalmente óvulos o espermatozoides.

A pesar de estos problemas, los expertos creen en general que la terapia génica ofrece más beneficios que riesgos.

La mayoría de las enfermedades tratadas con terapia génica son potencialmente mortales. Los peligros de dejarlas sin tratar suelen superar los riesgos de los posibles efectos secundarios.

Inconvenientes de la terapia génica

La terapia génica presenta algunos inconvenientes que impiden que se convierta en un tratamiento generalizado.

Objetivos limitados

La terapia génica sólo puede dirigirse a determinadas mutaciones. Esto significa que puede no funcionar para todas las personas con una enfermedad específica.

Por ejemplo, dos personas pueden haber heredado la pérdida de visión. Actualmente, la terapia génica sólo puede tratar la pérdida de visión causada por la mutación RPE64.

Tiempo a la aprobación

Como la investigación en terapia génica es tan nueva, los expertos realizan exhaustivas pruebas de seguridad antes de presentar sus tratamientos al público. Cada nueva terapia puede tardar años en obtener la aprobación de la FDA.

Gastos

Como puede imaginarse, las terapias génicas son caras de fabricar y administrar. Esto no solo afecta a la financiación de los ensayos clínicos, sino también al precio del medicamento.

Por ejemplo, la terapia génica Zolgensma es el fármaco más caro de Estados Unidos: 2,1 millones de dólares por dosis. Incluso con seguro, ese precio sigue estando fuera del alcance del estadounidense medio.

Los científicos intentan encontrar formas de que el proceso de desarrollo sea más seguro, barato y eficaz para que más personas puedan acceder a la terapia génica.

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resumen

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La terapia génica sirve para tratar diversas enfermedades genéticas editando las mutaciones que las causan. A medida que los investigadores perfeccionen y amplíen esta tecnología, es posible que encuentren aún más enfermedades que puedan tratarse con ella.

Los expertos también siguen estudiando opciones para que la terapia génica sea más asequible, de modo que las personas que necesiten estos tratamientos tengan más facilidades para conseguirlos.

Emily Swaim es redactora y editora independiente especializada en psicología. Es licenciada en Filología Inglesa por el Kenyon College y tiene un máster en escritura por el California College of the Arts. En 2021 obtuvo la certificación del Consejo de Editores de Ciencias de la Vida (BELS). Puedes encontrar más de su trabajo en GoodTherapy, Verywell, Investopedia, Vox e Insider. Encuéntrala en Twitter y LinkedIn.

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