Un nuevo gel de terapia génica es el primer tratamiento aprobado para la "enfermedad de la mariposa", rara y dolorosa

Un nuevo gel de terapia génica es el primer tratamiento aprobado para la

Un nuevo gel de terapia g√©nica es el primer tratamiento aprobado para las formas m√°s graves de la "enfermedad de las mariposas", una rara y dolorosa afecci√≥n cut√°nea con ampollas, seg√ļn anunci√≥ el viernes 19 de mayo la Administraci√≥n de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA).

La epidermólisis bullosa distrófica (DEB) es una enfermedad genética que hace que la piel sea propensa a ampollas y heridas crónicas y dolorosas. Las heridas aumentan el riesgo de infecciones potencialmente mortales, deformidades de las extremidades y un cáncer de piel llamado carcinoma de células escamosas.

Debido a una mutación genética, los pacientes no pueden fabricar un tipo específico de colágeno en su piel. Normalmente, este colágeno anclaría entre sí las distintas capas de la piel y evitaría así que rozaran entre sí y brotaran ampollas.

La terapia génica recientemente aprobada, denominada Vyjuvek (nombre genérico: beremagene geperpavec), funciona liberando copias funcionales del gen defectuoso del colágeno directamente en las células de los pacientes. El tratamiento en sí es un gel que contiene una versión del virus del herpes labial, el virus del herpes simple 1, modificado para que no pueda replicarse en células humanas y portador de dos copias del gen del colágeno: COL7A1.

Terapia g√©nica: ¬ŅQu√© es y c√≥mo funciona?

La eficacia del gel se comprob√≥ en dos ensayos cl√≠nicos en los que participaron unos 40 adultos y ni√Īos con la forma dominante o recesiva de la DEB, que provoca s√≠ntomas mucho m√°s graves que la primera. En ambos ensayos, el gel mejor√≥ significativamente la velocidad de cierre de las heridas de los pacientes, en comparaci√≥n con un gel placebo. El tratamiento tambi√©n ayud√≥ a evitar que la piel volviera a ampollarse inmediatamente, ya que las copias activas de COL7A1 permanec√≠an en las c√©lulas cut√°neas durante alg√ļn tiempo.

Los efectos secundarios m√°s frecuentes fueron picor, escalofr√≠os, enrojecimiento, erupci√≥n cut√°nea, tos y secreci√≥n nasal, seg√ļn la FDA.

El gel de terapia g√©nica ya est√° aprobado para su uso en pacientes con DEB de al menos 6 meses de edad, y el tratamiento puede ser aplicado por un profesional sanitario en una cl√≠nica o en el domicilio de los pacientes, seg√ļn Krystal Biotech, patrocinador de los ensayos.

"Hasta ahora, los m√©dicos y el personal de enfermer√≠a no ten√≠an forma de impedir que se formaran ampollas y heridas en la piel de los pacientes con EB distr√≥fica, y lo √ļnico que pod√≠amos hacer era ponerles vendas y observar impotentes c√≥mo se formaban nuevas ampollas", afirma en el comunicado de Krystal Biotech el Dr. M. Peter Marinkovich, director de la Cl√≠nica de Enfermedades Ampollosas de Stanford Health Care y profesor asociado de dermatolog√≠a de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.

"Como [el f√°rmaco es] seguro y f√°cil de aplicar directamente sobre las heridas, no requiere mucha tecnolog√≠a de apoyo ni conocimientos especializados, lo que hace que VYJUVEK sea muy accesible incluso para pacientes que viven lejos de centros especializados", afirm√≥. Existen terapias experimentales de EB que implican injertos de piel y c√©lulas madre manipuladas, lo que, por supuesto, es mucho m√°s complicado que aplicar un gel t√≥pico sobre la piel, seg√ļn declar√≥ Marinkovich a Live Science.

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