Los gemelos idénticos no comparten el 100% de su ADN

Los gemelos idénticos no comparten el 100% de su ADN

Los gemelos idénticos se forman a partir del mismo óvulo y obtienen el mismo material genético de sus padres, pero eso no significa que sean genéticamente idénticos en el momento de nacer.

Esto se debe a que los llamados gemelos id√©nticos recogen mutaciones gen√©ticas en el √ļtero, ya que sus c√©lulas tejen nuevas cadenas de ADN y luego se dividen en m√°s y m√°s c√©lulas. En promedio, los pares de gemelos tienen genomas que difieren en una media de 5,2 mutaciones que ocurren al principio del desarrollo, seg√ļn un nuevo estudio.

"Una observación particularmente sorprendente es que en muchos pares de gemelos, algunas mutaciones son portadas por casi todas las células de un gemelo pero completamente ausentes en el otro", dijo en un correo electrónico Ziyue Gao, un profesor asistente de genética de la Universidad de Pennsylvania, que no participó en la investigación.

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Los autores del estudio estiman que, en aproximadamente el 15% de los pares de gemelos id√©nticos, un gemelo lleva un n√ļmero "sustancial" de mutaciones que el otro no comparte.

"Eso puede ser hasta unas 10 o 15 mutaciones", dijo el autor principal Kari Stefansson, CEO de deCODE genetics, una subsidiaria de la compa√Ī√≠a biofarmac√©utica Amgen que estudia el genoma humano. El estudio no especific√≥ en qu√© parte del genoma se producen estas mutaciones, o si aparecen principalmente en genes que codifican tipos espec√≠ficos de prote√≠nas; √©sta podr√≠a ser un √°rea de investigaci√≥n futura, dijo Stefansson.

El hermanamiento se produce cuando un solo óvulo fecundado, llamado cigoto, se divide y da lugar a dos embriones separados; esto ocurre típicamente entre uno y siete días después de la fecundación, dijo Stefansson, aunque en casos más raros, el hermanamiento puede ocurrir entre el día 8 y el 13. Cuanto más tarde se produzca la división, más células se habrán acumulado cuando los gemelos se separen.

Así que cuando un gemelo tiene muchas mutaciones que el otro no, es posible que los hermanos se hayan separado el uno del otro muy pronto en el desarrollo, poco después de que su óvulo compartido se haya dividido por primera vez en dos células separadas, dijo Gao.

Alternativamente, el óvulo puede haberse dividido después de que una docena o más de células se hayan acumulado, pero ese grupo de células no se dividió de manera uniforme entre ellas. En cambio, un gemelo (es decir, la mitad del cigoto) puede haber enganchado un grupo de células que en su mayoría provenían de una célula madre y por lo tanto portaban mutaciones comunes, mientras que el otro gemelo obtuvo un grupo de células que carecían de esas mutaciones, dijo.

"Algunos de ellos son probablemente intrascendentes ... y algunos de ellos pueden conducir a enfermedades", dijo Stefansson. En los estudios de gemelos, que los científicos utilizan para explorar si la genética o los factores ambientales tienen más influencia sobre un rasgo determinado, "tendremos que tener en cuenta la influencia de estas mutaciones", dijo.

El nuevo estudio, publicado el 7 de enero en la revista Nature Genetics, ofreci√≥ esta instant√°nea √ļnica en el desarrollo temprano porque los autores hicieron un inteligente trabajo detectivesco usando el ADN de tres generaciones de personas.

Estos individuos incluían 387 pares de gemelos idénticos y dos conjuntos de trillizos, así como sus padres, cónyuges e hijos. (Los trillizos también eran monocigóticos, es decir, se separaron del mismo huevo.) Al secuenciar genomas enteros de todos estos miembros de la familia, el equipo pudo rastrear qué mutaciones aparecieron en qué gemelos, y cuáles de esas mutaciones se transmitieron a la descendencia de los gemelos.

Si una mutaci√≥n se transmite a trav√©s de varias generaciones, eso indica que es una mutaci√≥n de la l√≠nea germinal, que aparece en los √≥vulos, el esperma y sus precursores. Si esa misma mutaci√≥n tambi√©n aparece en las c√©lulas som√°ticas (no reproductivas) del progenitor, es probable que esa mutaci√≥n haya aparecido durante su desarrollo temprano, se√Īalan los autores.

Eso es porque en las primeras semanas despu√©s de la fertilizaci√≥n, no se ha programado todav√≠a ninguna c√©lula para convertirse en c√©lulas germinales, por lo que todas las c√©lulas pueden heredar las mismas mutaciones. Despu√©s de que las c√©lulas se diferencian en c√©lulas germinales y som√°ticas, las nuevas mutaciones que aparecen en las c√©lulas som√°ticas no se transmitir√°n a los hijos de la persona, mientras que las nuevas mutaciones en las c√©lulas germinales s√≠ lo har√≠an, seg√ļn el Instituto Nacional del C√°ncer.

Así que "si tal mutación se encuentra en la sangre de un gemelo y se transmite a su descendencia, esta mutación se produjo durante su desarrollo temprano", cuando todas las células estaban estrechamente relacionadas, dijo Gao.

Además de rastrear mutaciones entre generaciones, los autores buscaron mutaciones que se compartían dentro de un conjunto de gemelos pero que no estaban presentes de manera uniforme en todas sus células. Este fenómeno, conocido como mosaicismo, indica que la mutación ocurrió después de la fertilización del óvulo pero antes de que el óvulo se separara, ya que ambos hermanos tienen la peculiaridad, dijo Gao.

Utilizando ambos m√©todos, el equipo fue capaz de se√Īalar qu√© mutaciones surgieron en esta estrecha ventana de desarrollo temprano, y con qu√© frecuencia un gemelo ten√≠a una mutaci√≥n que el otro no ten√≠a. En resumen, no se puede asumir que los gemelos id√©nticos compartan un ADN id√©ntico, seg√ļn descubrieron.

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Una limitación del estudio es que los autores recogieron ADN de los hisopos de las mejillas y de las muestras de sangre, pero no recogieron ADN de, digamos, espermatozoides u óvulos, dijo Gao. Si se secuencian más tejidos, es probable que los autores identifiquen más mutaciones embrionarias y puedan identificar mejor esas mutaciones hasta una cierta etapa de desarrollo en base a sus frecuencias en diferentes tejidos, anotó.

Adem√°s, los autores se√Īalaron que no sab√≠an qu√© gemelos compart√≠an el saco amni√≥tico, la placenta o el corion, la membrana que da origen a la parte fetal de la placenta. Con esa informaci√≥n, pod√≠an determinar si el hecho de compartir estas estructuras est√° relacionado con el n√ļmero o el momento de las mutaciones gen√©ticas en el desarrollo temprano.

Por ahora, la conclusión del estudio actual es que los científicos no deben asumir que los gemelos idénticos comparten un ADN 100% idéntico; tales suposiciones podrían llevarlos a sobreestimar la influencia del medio ambiente, cuando en realidad, una mutación genética puede ser la fuente de una determinada enfermedad o rasgo, dijo Stefansson.

Sin embargo, "tales diferencias gen√≥micas entre gemelos id√©nticos son todav√≠a muy raras, del orden de unas pocas diferencias en 6.000 millones de pares de bases", siendo los pares de bases los bloques de construcci√≥n del ADN, dijo Gao. No est√° claro cu√°ntas de estas peque√Īas mutaciones resultar√≠an en un cambio funcional que altere el funcionamiento de la c√©lula y, en general, "dudo que estas diferencias tengan una contribuci√≥n apreciable a las diferencias fenot√≠picas [u observables] en los estudios de gemelos", a√Īadi√≥.

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