Una rara condici贸n que causa que una persona crezca un segundo esqueleto
Nombre de la enfermedad: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), tambi茅n conocida como "enfermedad del hombre de piedra" o "enfermedad de M眉nchmeyer".
Poblaciones afectadas: FOP es una enfermedad extremadamente rara que se estima afecta alrededor de 1 de cada 1 mill贸n de personas. No afecta m谩s a un grupo demogr谩fico que a otro; cualquier persona puede desarrollar FOP, independientemente de su sexo, raza o etnia.
Causas: FOP es causada por una mutaci贸n en un gen llamado ACVR1, que est谩 involucrado en un proceso celular que regula la formaci贸n del esqueleto en el 煤tero y luego orquesta las reparaciones esquel茅ticas a lo largo de la vida. La mutaci贸n hace que el gen ACVR1 se vuelva m谩s activo, llevando a una formaci贸n 贸sea inapropiada.
Una extra帽a condici贸n le hace recordar cada segundo de su vida
La rara burbuja viscosa que creci贸 en la lengua de una mujer no ten铆a una causa clara
En la mayor铆a de los casos, esta mutaci贸n ocurre de manera aleatoria en personas que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, en casos m谩s raros, los pacientes pueden heredar la mutaci贸n de uno de los padres que est谩 afectado por la condici贸n. Solo se requiere una copia del gen mutado para causar FOP.
S铆ntomas: FOP causa que los m煤sculos y tejidos conectivos del cuerpo sean gradualmente reemplazados por tejido 贸seo. Esto, en esencia, forma un segundo esqueleto que impide el movimiento de la persona. Uno de los primeros signos de que alguien tiene FOP es que presenta los dedos gordos de los pies acortados y hacia adentro desde el nacimiento. Alrededor del 50% de los pacientes tambi茅n tendr谩n pulgares malformados de manera similar.
Los s铆ntomas de FOP generalmente comienzan durante la infancia, siendo algunas de las primeras 谩reas afectadas normalmente el cuello, la espalda, el pecho, los brazos y las piernas. Los pacientes tambi茅n pueden experimentar "exacerbaciones", que son episodios de hinchaz贸n, dolor y rigidez de los tejidos que empeoran la condici贸n. Estas exacerbaciones pueden ocurrir de forma espont谩nea o pueden ser provocadas por alg煤n tipo de trauma, como una lesi贸n, cirug铆a o una infecci贸n viral, como la gripe. Otros s铆ntomas de FOP incluyen dificultad para hablar o comer (si la boca est谩 afectada y no puede abrirse correctamente), as铆 como p茅rdida de audici贸n y deformidad espinal.
A la edad de 30 a帽os, la mayor铆a de los pacientes con FOP son completamente incapaces de moverse. La esperanza de vida promedio de las personas con la enfermedad es de alrededor de 56 a帽os. La causa m谩s com煤n de muerte es la insuficiencia cardiorrespiratoria debido a que los pacientes pierden la capacidad de respirar.
Tratamientos: Los analg茅sicos y los medicamentos antiinflamatorios, como los corticosteroides, pueden ayudar a controlar los s铆ntomas de los pacientes. Tambi茅n se puede aconsejar a los pacientes que tomen precauciones adicionales para minimizar el riesgo de lesiones e infecciones, y pueden participar en terapia ocupacional para ayudarles en sus actividades diarias.
Los m茅dicos no pueden realizar cirug铆a para eliminar el tejido 贸seo en exceso, ya que esto podr铆a desencadenar inadvertidamente nuevas exacerbaciones de la condici贸n.
En 2023, la Administraci贸n de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprob贸 un medicamento oral llamado palovaroteno (nombre de marca: Sohonos) para el tratamiento de FOP en mujeres de 8 a帽os o m谩s y hombres de 10 a帽os o m谩s. Esta aprobaci贸n sigui贸 a un ensayo cl铆nico en 107 pacientes con la condici贸n. Aquellos tratados con el medicamento mostraron una reducci贸n en la formaci贸n 贸sea excesiva, aproximadamente un 54% menos que los controles.
