Los genes de las algas ayudaron a un ciego a recuperar parte de su visión
Un hombre ciego que sólo podía percibir la luz más tenue puede ahora percibir formas difusas, gracias a la terapia genética y a un par de gafas especialmente diseñadas.
El hombre fue diagnosticado de una enfermedad llamada retinosis pigmentaria hace 40 años, a la edad de 18, según un nuevo informe, publicado el lunes (24 de mayo) en la revista Nature Medicine. Las personas con retinosis pigmentaria son portadoras de genes defectuosos que, debido a muchas mutaciones, hacen que las células sensibles a la luz de la retina en la parte posterior del ojo se rompan, según el Instituto Nacional del Ojo (NEI).
Estos genes normalmente codificarían proteínas funcionales en la retina, pero en su lugar no logran construir esas proteínas, o producen proteínas anormales que funcionan mal o producen sustancias que dañan directamente el tejido de la retina. Según el NEI, esta enfermedad afecta a una de cada 4.000 personas en todo el mundo y, en ocasiones, puede provocar una ceguera total, como le ocurrió al paciente de 58 años del nuevo estudio, según informó BBC News.
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En un intento de tratar la pérdida de visión del hombre, los científicos insertaron genes que codifican una proteína sensible a la luz en un virus modificado, y luego inyectaron esos vectores virales genéticamente modificados en uno de sus ojos, informaron los investigadores. La proteína, denominada ChrimsonR, es una versión modificada de una proteína sensible a la luz que se encuentra en las algas unicelulares y que permite a este organismo unicelular detectar la luz solar y dirigirse hacia ella, informó MIT Technology Review.
ChrimsonR pertenece a una familia de proteínas sensibles a la luz denominadas canalrodopsinas, de ahí la "H" añadida de carmesí, y ha sido modificada para reaccionar a los colores del extremo rojizo del espectro cromático, es decir, a la luz ámbar. Al inyectar los genes de ChrimsonR en la retina -específicamente en las células ganglionares de la retina, un tipo de célula nerviosa que envía señales visuales al cerebro- el equipo esperaba hacer que estas células fueran sensibles a la luz amarilla-naranja, informó MIT Technology Review.
Aquí es donde entran en juego las gafas especiales. Las gafas captan los cambios en la intensidad de la luz del entorno y luego traducen esa señal en una imagen intensa de color ámbar que se proyecta directamente en la retina del paciente, con el objetivo de activar el ChrimsonR. Pasaron meses antes de que una cantidad significativa de ChrimsonR se acumulara en el ojo del hombre y empezara a alterar su visión, pero finalmente, empezó a percibir patrones de luz con la ayuda de las gafas, informó BBC News.
"El paciente percibió, localizó, contó y tocó" diferentes objetos utilizando su ojo tratado, solo, y mientras llevaba las gafas, escribieron los investigadores en el estudio. Por ejemplo, el paciente podía percibir un cuaderno y unas tazas colocadas en una mesa frente a él, aunque cuando se le pedía que contara las tazas no siempre daba el número correcto, según MIT Technology Review.
Antes de recibir la terapia, el hombre no podía detectar ningún objeto, con o sin las gafas puestas, y tras la inyección, sólo podía ver mientras llevaba las gafas, ya que éstas convierten toda la luz en un tono ámbar, informaron los investigadores.
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Además del cuaderno y las tazas, el paciente dijo poder ver las líneas blancas pintadas en un paso de peatones, informó la BBC. "Este paciente estaba inicialmente un poco frustrado porque pasó mucho tiempo entre la inyección y el momento en que empezó a ver algo", dijo a la BBC el primer autor, el Dr. José-Alain Sahel, oftalmólogo y científico de la Universidad de Pittsburgh y del Instituto de la Visión de París. El paciente empezó a entrenar con las gafas unos 4,5 meses después de la inyección y sólo empezó a notar mejoras en su visión unos 7 meses después, informó el equipo.
"Pero cuando empezó a informar espontáneamente de que era capaz de ver las rayas blancas para cruzar la calle, puedes imaginar que estaba muy emocionado. Todos estábamos emocionados", dijo Sahel a la BBC.
Incluso ahora, la visión del hombre sigue siendo bastante limitada, ya que sólo puede ver imágenes monocromáticas y con una resolución bastante baja. Pero "los resultados proporcionan una prueba de concepto de que el uso de la terapia optogenética para restaurar parcialmente la visión es posible", dijo a BBC News el autor principal, el Dr. Botond Roska, director fundador del Instituto de Oftalmología Molecular y Clínica de Basilea en la Universidad de Basilea. ("Optogenética" describe en términos generales la técnica de utilizar la luz y la modificación genética para controlar la actividad de las neuronas).
Por supuesto, aunque estos resultados iniciales son emocionantes, el estudio es limitado en el sentido de que sólo un paciente ha recibido el tratamiento hasta ahora, dijo a la BBC James Bainbridge, un profesor de estudios de la retina en el University College de Londres que no participó en el estudio.
Lea más sobre la investigación en BBC News y MIT Technology Review.
