El síndrome VEXAS es más común de lo que se pensaba

El síndrome VEXAS es una enfermedad inflamatoria hematológica que afecta principalmente a la médula ósea y la sangre. La enfermedad, que los investigadores identificaron por primera vez a finales de 2020, suele causar síntomas como una erupción dolorosa e inflamación en los vasos sanguíneos, los pulmones, las articulaciones y la piel.

Las investigaciones han descubierto que el síndrome VEXAS puede ser más frecuente de lo que se pensaba, sobre todo entre los hombres mayores de 50 años. Aunque es poco frecuente, el síndrome VEXAS puede afectar a uno de cada 4.269 hombres y a una de cada 26.238 mujeres, ambos mayores de 50 años, en EE.UU. Siga leyendo para saber qué es el síndrome VEXAS, síntomas, tratamientos y mucho más.

Descargo de responsabilidad sobre el lenguaje sexista

La verborrea de este artículo utiliza un lenguaje sexista basado en la forma en que los investigadores describen en los estudios el síndrome VEXAS en los hombres. Salud reconoce que no todas las personas a las que se asigna un sexo masculino al nacer se identifican como hombres, y que no todas las personas a las que se asigna un sexo femenino al nacer se identifican como mujeres. Del mismo modo, no todo el mundo se identifica con un solo sexo. Por lo tanto, cualquier persona a la que se le haya asignado un sexo masculino al nacer puede tener un alto riesgo de desarrollar los siguientes síntomas del síndrome VEXAS.

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¿Qué significa VEXAS?

VEXAS es un acrónimo que describe características clave de la enfermedad, como:

Vacuolas: Son pequeños espacios en tus células que los profesionales sanitarios pueden ver en una biopsia de médula ósea.
Enzima E1: Sus células producen esta enzima E1 ineficaz si padece el síndrome VEXAS.
Ligado al cromosoma X: La mutación genética que causa el síndrome VEXAS se encuentra en el cromosoma X.
Autoinflamación: Esta inflamación se produce cuando el sistema inmunitario ataca por error a las células sanas.
Somática: Se trata de una mutación genética que se adquiere a lo largo de la vida en lugar de heredarse.

¿Es frecuente?

Según un estudio publicado en 2023, aproximadamente una de cada 13.591 personas puede padecer el síndrome VEXAS, enfermedad que afecta principalmente a hombres mayores de 50 años. El estudio analizó los datos genéticos de más de 163.000 personas, en busca de una mutación genética vinculada al síndrome VEXAS. Los investigadores identificaron a 11 personas con la mutación genética, entre ellas dos mujeres y nueve hombres. Estas personas habían notificado síntomas compatibles con el síndrome VEXAS.

En 2020, cuando los investigadores identificaron por primera vez el síndrome VEXAS, la enfermedad no se consideraba prevalente. Los investigadores descubrieron una mutación genética en un grupo de personas que no podían obtener un diagnóstico claro ni un tratamiento eficaz para diversos síntomas.

"En un primer pase, no estaba totalmente claro que estos pacientes [tuvieran] los mismos síntomas porque con las enfermedades reumatológicas, los síntomas pueden cambiar con el tiempo", dijo a Health David Beck, MD, PhD, autor principal del estudio 2023. "Cuando encontramos suficientes pacientes, [...] pudimos encontrar muchas similitudes en sus síntomas y presentaciones clínicas".

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Síntomas del síndrome VEXAS

El síndrome VEXAS es difícil de diagnosticar porque presenta una amplia gama de síntomas inespecíficos que a menudo imitan a otras enfermedades. Además, su fenotipo, o sus características y rasgos clínicos observables, sigue evolucionando. La inflamación de varios órganos provoca síntomas como:

Tos
Fiebre
Dolor e hinchazón de oído, nariz y articulaciones
Erupciones dolorosas
Fatiga intensa
Dificultad para respirar

Las personas pueden haber buscado previamente la ayuda de reumatólogos, hematólogos, dermatólogos u otros profesionales sanitarios, lo que puede conducir a un diagnóstico erróneo. La investigación ha llamado la atención sobre el síndrome VEXAS. Ifeyinwa Obiorah, doctora en Medicina y profesora adjunta de Patología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia, explicó a Health que los profesionales sanitarios saben mejor qué buscar.

Causas

Una mutación somática en el gen UBA1 de la médula ósea causa el síndrome VEXAS. Las personas adquieren mutaciones somáticas a lo largo de su vida en lugar de heredarlas. Las pruebas genéticas pueden identificar una mutación genética, dijo el Dr. Obiorah.

El síndrome VEXAS afecta principalmente a los hombres, probablemente debido a que la mutación UBA1 se encuentra en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma "X" y otro "Y", por lo que son más propensos a padecer la enfermedad. Los hombres tienen un cromosoma "X" y un cromosoma "Y", por lo que son más propensos a padecer la enfermedad, pero también es posible que la desarrollen las mujeres.

Opciones de tratamiento

Existen muchas preguntas sin respuesta sobre el síndrome VEXAS, especialmente sobre cómo tratarlo. Muchas personas con síndrome VEXAS toman glucocorticoides, un medicamento antiinflamatorio, para ayudar a controlar los síntomas. Los glucocorticoides suelen tener efectos secundarios no deseados, como acné, hemorragias gastrointestinales (GI), insomnio y cambios de humor.

Un trasplante de médula ósea es un tratamiento potencialmente prometedor, dijo el Dr. Beck: "Esto puede ser curativo porque estás reemplazando la mutación en la sangre, pero viene con riesgos considerables asociados con el procedimiento."

Los riesgos de un trasplante de médula ósea incluyen:

Sabor anormal en la boca
Dolor torácico
Fiebre y escalofríos
Dolor de cabeza
Urticaria
Presión arterial baja
Náuseas
Dolor
Dificultad para respirar

¿Cuál es la esperanza de vida con el síndrome VEXAS?

La investigación ha demostrado que la enfermedad tiene altas tasas de morbilidad y mortalidad. Alrededor del 47% de las personas fallecen en los cinco años siguientes al diagnóstico. La esperanza de vida puede depender del tipo de mutación. Por ejemplo, las personas con una variante de valina tienen una esperanza de vida más corta que las personas con otras variantes.

Es importante diagnosticar y tratar el síndrome VEXAS lo antes posible. Si no se trata, la enfermedad puede causar anemia, coágulos sanguíneos, fatiga y plaquetas bajas. Algunas personas con síndrome VEXAS son propensas a desarrollar cáncer de sangre.

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Un repaso rápido

El síndrome VEXAS es una enfermedad inflamatoria hematológica causada por una mutación genética en el cromosoma X. Los investigadores descubrieron la enfermedad en 2020 y, en 2023, comprobaron que afecta principalmente a hombres mayores de 50 años. Algunos de los síntomas más comunes son erupciones dolorosas e inflamación de varios órganos.

Los investigadores están aprendiendo sobre el síndrome VEXAS, incluido cómo tratarlo. Los glucocorticoides y los trasplantes de médula ósea son posibles tratamientos. El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales, ya que la enfermedad presenta altas tasas de morbilidad y mortalidad.