Un nuevo estudio aporta las primeras pruebas de mutaciones no aleatorias en el ADN

Un nuevo estudio aporta las primeras pruebas de mutaciones no aleatorias en el ADN

Un nuevo estudio aporta las primeras pruebas de mutaciones no aleatorias en el ADN

Interpretación artística de una doble hélice de ADN. (Crédito de la imagen: Shutterstock)

Los cambios gen√©ticos que aparecen en el ADN de un organismo pueden no ser completamente aleatorios, seg√ļn sugiere una nueva investigaci√≥n. Esto pondr√≠a en entredicho uno de los supuestos clave de la teor√≠a de la evoluci√≥n.

Los investigadores que estudian las mutaciones gen√©ticas en una hierba com√ļn de las carreteras, el berro de mar(Arabidopsis thaliana), han descubierto que la planta puede blindar los genes m√°s "esenciales" de su ADN contra los cambios, mientras deja que otras secciones de su genoma acumulen m√°s alteraciones.

"Me sorprendieron totalmente las mutaciones no aleatorias que descubrimos", dijo a Live Science el autor principal, Grey Monroe, científico de plantas de la Universidad de California en Davis. "Desde la biología del instituto me han dicho que las mutaciones son aleatorias".

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Las mutaciones aleatorias son una parte importante de la teor√≠a de la evoluci√≥n por selecci√≥n natural, en la que las mutaciones dan lugar a adaptaciones que se transmiten a la descendencia y alteran sus posibilidades de supervivencia. Los cient√≠ficos han asumido que estas mutaciones eran aleatorias y que el primer paso de la evoluci√≥n por selecci√≥n natural era, por tanto, tambi√©n aleatorio. Pero esto puede no ser del todo cierto, seg√ļn sugiere el nuevo estudio.

"La idea de la mutaci√≥n aleatoria existe desde hace m√°s de cien a√Īos en biolog√≠a y es algo que oyes tan a menudo como estudiante que es f√°cil darla por sentada", dijo Monroe. "Incluso como genetista y bi√≥logo evolutivo en activo, nunca me hab√≠a cuestionado seriamente la idea".

El nuevo hallazgo no refuta ni desacredita la teor√≠a de la evoluci√≥n, y los investigadores afirmaron que el azar sigue desempe√Īando un papel importante en las mutaciones. Pero el estudio s√≠ demuestra que estas alteraciones gen√©ticas son m√°s complejas de lo que los cient√≠ficos cre√≠an hasta ahora.

Errores en el ADN

Hay muchas posibilidades de que se produzcan mutaciones genéticas e incluso errores durante la vida de un organismo.

"El ADN es una mol√©cula fr√°gil; por t√©rmino medio, el ADN de una sola c√©lula se da√Īa entre 1.000 y 1 mill√≥n de veces cada d√≠a", dijo Monroe. "El ADN tambi√©n tiene que copiarse cada vez que una c√©lula se divide, lo que puede introducir errores de copia".

Por suerte para los humanos y el resto de los organismos, nuestras c√©lulas pueden contrarrestar gran parte de estos da√Īos. "Nuestras c√©lulas trabajan constantemente para corregir el ADN y han desarrollado complejas m√°quinas moleculares, las prote√≠nas de reparaci√≥n del ADN, para buscar los errores y realizar las reparaciones", explica Monroe.

Sin embargo, las prote√≠nas de reparaci√≥n del ADN no son una soluci√≥n infalible y no pueden corregir todos los errores. "Si los da√Īos o los errores de copia no se reparan, provocan una mutaci√≥n, un cambio en la secuencia del ADN", explica Monroe.

Hay dos tipos principales de mutaciones: las somáticas, que no pueden transmitirse a la descendencia, y las de la línea germinal, en las que la descendencia puede heredar el error de ADN de un gen mutado en uno de los padres. Las mutaciones de la línea germinal son las que alimentan la evolución por selección natural y se vuelven más o menos comunes en una población en función de cómo afectan a la capacidad de supervivencia del portador.

No todas las mutaciones pueden alterar las posibilidades de supervivencia de un organismo. Las mutaciones sólo provocan cambios importantes en un organismo cuando se producen en los genes, es decir, en las secciones del ADN que codifican una proteína concreta. La mayor parte del genoma humano está formada por ADN no génico, explica Monroe.

Patrón no aleatorio

En el nuevo estudio, los investigadores decidieron poner a prueba la aleatoriedad de las mutaciones investigando si las mutaciones se producían de manera uniforme entre las regiones genéticas y no genéticas del ADN en los genomas de los berros.

El berro es un "gran organismo modelo" para estudiar las mutaciones porque su genoma sólo tiene unos 120 millones de pares de bases (en comparación, el genoma humano tiene 3.000 millones de pares de bases), lo que facilita la secuenciación del ADN de la planta. También tiene una vida muy corta, lo que significa que las mutaciones pueden acumularse rápidamente a lo largo de varias generaciones, dijo Monroe.

Durante tres a√Īos, los investigadores cultivaron cientos de plantas en condiciones de laboratorio durante varias generaciones. En total, los investigadores secuenciaron 1.700 genomas y encontraron m√°s de un mill√≥n de mutaciones. Pero cuando analizaron estas mutaciones, descubrieron que las partes de los genomas que conten√≠an genes ten√≠an tasas de mutaci√≥n mucho m√°s bajas que las regiones no g√©nicas.

Un nuevo estudio aporta las primeras pruebas de mutaciones no aleatorias en el ADN

El berro de mar(Arabidopsis thaliana) es un "organismo modelo" para el estudio de las mutaciones gen√©ticas debido a su peque√Īo genoma y su corta vida. (Cr√©dito de la imagen: Pádraic Flood)

"Creemos que es probable que otros organismos también puedan tener mutaciones genéticas no aleatorias", dijo Monroe. "De hecho, hemos seguido nuestro estudio investigando esta cuestión en otras especies y estamos encontrando resultados que sugieren que la mutación no aleatoria no es exclusiva de Arabidopsis".

Sin embargo, los investigadores sospechan que el nivel de no aleatoriedad entre las diferentes especies puede no ser el mismo.

Proteger los genes esenciales

El patrón no aleatorio en las mutaciones entre regiones genéticas y no genéticas del ADN sugiere que existe un mecanismo defensivo para evitar mutaciones potencialmente desastrosas.

"En los genes que codifican proteínas esenciales para la supervivencia y la reproducción, lo más probable es que las mutaciones tengan efectos nocivos, pudiendo causar enfermedades e incluso la muerte", dijo Monroe. "Nuestros resultados muestran que los genes, y los genes esenciales en particular, experimentan una tasa de mutación menor que las regiones no génicas en Arabidopsis. El resultado es que la descendencia tiene menos posibilidades de heredar una mutación perjudicial".

Los investigadores descubrieron que, para protegerse, los genes esenciales env√≠an se√Īales especiales a las prote√≠nas de reparaci√≥n del ADN. Esta se√Īalizaci√≥n no la realiza el propio ADN, sino las histonas, prote√≠nas especializadas que el ADN envuelve para formar los cromosomas.

"Bas√°ndonos en el resultado de nuestro estudio, descubrimos que las regiones de los genes, especialmente de los genes m√°s esenciales desde el punto de vista biol√≥gico, est√°n envueltas por histonas con marcas qu√≠micas particulares", dijo Monroe. "Creemos que estas marcas qu√≠micas act√ļan como se√Īales moleculares para promover la reparaci√≥n del ADN en estas regiones".

La idea de que las histonas tengan marcadores qu√≠micos √ļnicos no es nueva, dijo Monroe. Estudios anteriores sobre las mutaciones en pacientes con c√°ncer tambi√©n han descubierto que estos marcadores qu√≠micos pueden afectar a la posibilidad de que las prote√≠nas de reparaci√≥n del ADN reparen las mutaciones adecuadamente, a√Īadi√≥.

Sin embargo, es la primera vez que se demuestra que estos marcadores químicos influyen en los patrones de mutación de todo el genoma y, en consecuencia, en la evolución por selección natural.

Posibles implicaciones

Los investigadores esperan que sus hallazgos puedan servir para mejorar la medicina humana.

"Las mutaciones afectan a la salud humana de muchas maneras, ya que son la causa del c√°ncer, las enfermedades gen√©ticas y el envejecimiento", dijo Monroe. Ser capaz de proteger ciertas regiones del genoma de las mutaciones podr√≠a ayudar a prevenir o tratar estos problemas, a√Īadi√≥.

Sin embargo, es necesario investigar más en los genomas de los animales antes de que los investigadores puedan saber si las mismas mutaciones no aleatorias se producen en los seres humanos. "Nuestros descubrimientos se hicieron en plantas y no dan lugar a nuevos tratamientos", dijo Monroe, "pero cambian nuestra comprensión fundamental de la mutación e inspiran muchas nuevas direcciones de investigación".

Los investigadores tambi√©n creen que las se√Īales qu√≠micas emitidas por los genes esenciales podr√≠an utilizarse para mejorar las tecnolog√≠as de edici√≥n gen√©tica que podr√≠an ayudarnos a crear cultivos m√°s nutritivos y resistentes al cambio clim√°tico, dijo Monroe.

El estudio se publicó en línea el 12 de enero en la revista Nature.

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