¿Qué es el ADN?
ADN significa ácido desoxirribonucleico, que es una molécula que contiene las instrucciones que un organismo necesita para desarrollarse, vivir y reproducirse. Estas instrucciones se encuentran dentro de cada célula y se transmiten de padres a hijos.
¿De qué está hecho el ADN?
El ADN está formado por moléculas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un grupo azúcar y una base nitrogenada. Los cuatro tipos de bases nitrogenadas son la adenina (A), la timina (T), la guanina (G) y la citosina (C).
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Una misteriosa proteína hace que el ADN humano adopte diferentes formas
Los nucleótidos se unen entre sí para formar dos largas hebras que se mueven en espiral para crear una estructura llamada doble hélice. Si pensamos en la estructura de la doble hélice como una escalera, las moléculas de fosfato y azúcar serían los lados, mientras que los pares de bases serían los peldaños. Las bases de una hebra se emparejan con las bases de otra hebra: La adenina se empareja con la timina (A-T) y la guanina con la citosina (G-C).
El ADN humano está formado por unos 3.000 millones de pares de bases, y más del 99% de esas bases son iguales en todas las personas, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. (NLM).
Al igual que el orden de las letras en el alfabeto puede utilizarse para formar palabras, el orden de las bases nitrogenadas en una secuencia de ADN forma genes que, en el lenguaje de la célula, indican a las células cómo fabricar proteínas. La abreviatura de este proceso es que los genes "codifican" las proteínas. Pero el ADN no es la plantilla directa para la producción de proteínas. Para fabricar una proteína, la célula hace una copia del gen, no utilizando el ADN sino el ácido ribonucleico, o ARN. Esta copia de ARN, denominada ARN mensajero, indica a la maquinaria de producción de proteínas de la célula qué aminoácidos deben encadenarse para formar una proteína, según "Biochemistry" (W. H. Freeman and Company, 2002).
Las moléculas de ADN son largas, tanto que no caben en las células si no están bien empaquetadas. Para caber dentro de las células, el ADN se enrolla fuertemente para formar estructuras llamadas cromosomas. Cada cromosoma contiene una sola molécula de ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que se encuentran dentro del núcleo de cada célula.
¿Quién descubrió el ADN?
(Crédito de la imagen: Universal History Archive/Universal Images Group vía Getty Images)
El ADN fue observado por primera vez por el bioquímico suizo Friedrich Miescher en 1869, según un artículo publicado en 2005 en la revista Developmental Biology. Miescher utilizó métodos bioquímicos para aislar el ADN -que llamó nucleína- de los glóbulos blancos y el esperma, y determinó que era muy diferente de las proteínas. (El término "ácido nucleico" deriva de "nucleína".) Pero durante muchos años, los investigadores no se dieron cuenta de la importancia de esta molécula.
En 1952, la química Rosalind Franklin, que trabajaba en el laboratorio del biofísico Maurice Wilkins, utilizó la difracción de rayos X -una forma de determinar la estructura de una molécula por la forma en que los rayos X rebotan en ella- para saber que el ADN tenía una estructura helicoidal. Franklin documentó esta estructura en lo que se conoce como la Foto 51.
En 1953, Wilkins mostró la foto a los biólogos James Watson y Francis Crick, sin que Franklin lo supiera. Armados con la información de que el ADN era una doble hélice y con los informes anteriores de que las bases adenina y timina se encontraban en cantidades iguales dentro del ADN, al igual que la guanina y la citosina, Watson y Crick publicaron un artículo histórico en 1953 en la revista Nature. En ese artículo, propusieron un modelo de ADN tal y como lo conocemos ahora: una escalera de doble hélice con lados de azúcar-fosfato y peldaños formados por pares de bases A-T y G-C. También sugirieron que, basándose en la estructura propuesta, el ADN podía copiarse y, por tanto, transmitirse.
Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Medicina en 1962 "por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva". Franklin no fue incluida en el premio, a pesar de que su trabajo fue fundamental para la investigación.
¿Cómo funciona el ADN?
Los genes codifican proteínas que realizan todo tipo de funciones para los seres humanos (y otros seres vivos). El gen humano HBA1, por ejemplo, contiene instrucciones para construir la proteína alfa globina, que es un componente de la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos, según la NLM. Por ejemplo, el gen OR6A2 codifica un receptor olfativo, una proteína que detecta los olores en la nariz, según informaron los científicos en 2021 en la revista Gene. Dependiendo de la versión de OR6A2 que tengas, puedes amar el cilantro o pensar que sabe a jabón, según un estudio publicado en 2012 en la revista Flavour.
¿Cómo se secuencia el ADN?
La secuenciación del ADN implica una tecnología que permite a los investigadores determinar el orden de las bases en una secuencia de ADN. Esta tecnología puede utilizarse para determinar el orden de las bases en los genes, los cromosomas o un genoma completo. En el año 2000, los investigadores completaron un "borrador de trabajo" de la secuencia del genoma humano, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, y terminaron el proyecto en 2003.
(Crédito de la imagen: BSIP/UIG vía Getty Images) Pruebas de ADN
El ADN de una persona contiene información sobre su herencia, y a veces puede revelar si tiene un riesgo elevado de padecer ciertas enfermedades. Las pruebas de ADN, o pruebas genéticas, se utilizan por diversos motivos, entre ellos para diagnosticar trastornos genéticos, para determinar si una persona es portadora de una mutación genética que podría transmitir a sus hijos y para examinar si una persona corre el riesgo de padecer una enfermedad genética. Por ejemplo, se sabe que ciertas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario, y el análisis de estos genes en una prueba genética puede revelar si una persona tiene estas mutaciones.
Los resultados de las pruebas genéticas pueden tener implicaciones para la salud de una persona, y las pruebas suelen proporcionarse junto con el asesoramiento genético para ayudar a las personas a entender los resultados y las consecuencias.
Información adicional de Alina Bradford y Ashley P. Taylor, colaboradores de Live Science.
