¿Qué es la distrofia miotónica de tipo II?
El cómico Gilbert Gottfried, conocido por su característica voz, ha fallecido a los 67 años, según anunció su familia el martes (12 de abril) en las redes sociales.
La familia de Gottfried no especificó la causa de su muerte, señalando únicamente que falleció "tras una larga enfermedad". Sin embargo, en un comunicado separado, el amigo y publicista de Gottfried, Glenn Schwartz, dijo que sufría taquicardias ventriculares recurrentes, un tipo de ritmo cardíaco anormal, debido a una condición genética llamada distrofia miotónica tipo II, según Rolling Stone.
La distrofia miotónica de tipo II es una forma de distrofia muscular, un grupo de enfermedades progresivas que hacen que los músculos se debiliten y pierdan masa con el tiempo, según el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) de los Institutos Nacionales de la Salud de EE.UU. Los síntomas de esta enfermedad hereditaria suelen aparecer al principio de la edad adulta, entre los 20 y los 30 años, y la enfermedad se caracteriza por la miotonía, o contracciones musculares prolongadas, que dificultan la relajación de un músculo después de haberlo tensado.
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La enfermedad está causada por mutaciones en un gen llamado CNBP, según el GARD. El CNBP contiene instrucciones para construir una proteína que se une al ADN y al ARN, el primo molecular del ADN; al unirse a estas moléculas genéticas, el CNBP ayuda a regular qué proteínas construyen las células y cuándo, según la base de datos de secuencias de proteínas, Uniprot.
Una persona necesita una sola copia del gen mutado para desarrollar distrofia miotónica de tipo II, lo que significa que la enfermedad se hereda con un patrón "autosómico dominante", según el GARD.
La proteína codificada por el CNBP se encuentra principalmente en el corazón y en el músculo esquelético. Cuando está mutado, el gen CNBP hace que las células construyan moléculas de ARN mensajero (ARNm) disfuncionales que se aglutinan, interfieren con la producción de otras proteínas y, por tanto, socavan la función de las células musculares, lo que provoca los síntomas de la distrofia muscular, según el GARD.
La distrofia miotónica de tipo II suele afectar a los músculos del cuello, los dedos, los codos y las caderas, causando dolor y debilidad muscular en esas zonas. También pueden verse afectados los músculos de la cara y los tobillos, y, más raramente, la enfermedad puede causar una disfunción en el sistema de conducción cardíaca, el sistema eléctrico que controla los latidos del corazón, según GARD.
Este tipo de problemas de conducción surgen por el daño a las células del músculo cardíaco, lo que hace que el tejido cicatrice e interrumpa las vías eléctricas que normalmente dirigen el movimiento de las cámaras del corazón, según Johns Hopkins Medicine.
En el caso de Gottfried, Schwartz dijo que sufría taquicardia ventricular, un tipo de ritmo cardíaco anormal, o arritmia, que se produce cuando las cavidades inferiores del corazón laten demasiado rápido. Este ritmo anómalo merma la capacidad del corazón para suministrar una cantidad adecuada de sangre oxigenada al organismo, según Johns Hopkins Medicine.
En rachas cortas, de segundos de duración, la taquicardia ventricular no es necesariamente peligrosa. Pero cuando el ritmo cardíaco anormal persiste durante demasiado tiempo, puede causar mareos y desmayos, debido a una caída de la presión arterial, y también puede provocar un paro cardíaco y una fibrilación ventricular, un tipo de arritmia extremadamente rápida y potencialmente mortal, según Johns Hopkins Medicine.
Las personas con distrofia miotónica de tipo II a veces necesitan un desfibrilador cardioversor implantable (DCI) -un dispositivo alimentado por baterías que detecta y detiene los latidos irregulares mediante impulsos eléctricos- para controlar la arritmia relacionada con su enfermedad, señala el GARD.
