¿Qué es el Síndrome de ojo de gato y cómo detectarlo?
¿Qué es el Síndrome de ojo de gato? Causas y síntomas para poder detectarlo.
El Síndrome de ojo de gato es una enfermedad rara que afecta a muy pocas personas y que puede presentar distintos síntomas. El síntoma más común en las personas que lo sufren es una anomalía en los ojos que les hace parecerse a los ojos de un gato. Se tratan de pequeños agujeros en el iris llamados colobomas que dan una apariencia extraña a los ojos.
El motivo por el que una persona nace con el Síndrome de ojo de gato es que posee un pequeño cromosoma 22 extra, en vez de la pareja habitual de cromosomas 22 que tienen todas las personas. Ya que es un problema de cromosomas, este síndrome se puede diagnosticar cuando se hace la prueba correspondiente al bebé durante el embarazo.
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¿Cuáles son los principales síntomas de Síndrome de ojo de gato?
Como hemos mencionado al principio, el nombre de este síndrome viene de uno de sus síntomas, esos pequeños colobomas que afectan al iris de los ojos. Pero este no es el único síntoma que presentará la persona que sufra el síndrome. Aunque son muchos los que pueden aparecer, solo el 41% de los pacientes suelen presentar una combinación de todos ellos.
La orejas. Las orejas de las personas con Síndrome de ojo de gato suelen estar más bajas de lo normal y presentan unos pliegues de piel en la parte delantera de la oreja. Este es uno de los síntomas más comunes de este síndrome, ya que afecta a un 90% de las personas que lo sufren.
Atresia del ano. El estrechamiento o cierre completo del orificio anal es otro de los síntomas que pueden aparecer en personas con Síndrome de ojo de gato, aunque no el más común.
Anomalías en los genitales. También puede afectar a los genitales, mostrando anomalías en el 90% de las personas con este síndrome. En el caso de las mujeres, es habitual la ausencia de útero.
Problemas en el riñón. El riñón es uno de los órganos afectados por este síndrome. Suelen ser más pequeños de lo normal y en el 50% de los casos, están situados en un lugar que no corresponde. En algunos casos, también puede darse la ausencia de riñón.
Anomalías en los huesos. Los huesos de la cadera, las costillas y el radio o hueso del antebrazo suelen estar afectados en las personas que sufren el Síndrome de ojo de gato. Sin embargo, al igual que el resto de síntomas, esto no ocurre en todas las personas que lo padecen, afectando solo a un 50%. En algunos casos, estas personas sufren una ausencia total del hueso del antebrazo.
Discapacidad intelectual. Las destrezas mentales suelen estar muy limitadas en personas con el Síndrome de ojo de gato. Las habilidades sociales, la comunicación con los demás, el cuidado personas o el funcionamiento mental suelen estar afectados, siendo un síntomas que afecta a una gran cantidad de personas que lo sufren. El nivel de discapacidad puede variar de un paciente a otro.
La baja estatura, las malformaciones en el corazón, la mandíbula demasiado pequeña, el paladar hendido o la sordez son otros de los síntomas que pueden afectar a las personas que han nacido con el Síndrome de ojo de gato. Los bebés que presentan este cromosoma 22 extra sufren un crecimiento deficiente en el útero durante el embarazo.
¿Cuál es la causa del Síndrome de ojo de gato?
Al igual que otros síndromes como el Síndrome de down y otros menos conocidos, el Síndrome de ojo de gato aparece por una anomalía en los cromosomas del feto. En este caso, por una duplicación del cromosoma 22, lo que también se conoce como trisonomía parcial.
La modelo con Síndrome de ojo de gato
Aunque siempre ha sido un síndrome muy poco conocido por ser algo que afecta a muy pocas personas, la modelo Caitin Stickels le dio visibilidad cuando se hizo popular en las redes sociales. Esta mujer de 29 años presenta varios de los síntomas que hemos mencionado antes, pero esto no le impide ser la imagen de firmas como Prada o Dior.
Caitin Stickels es la prueba de cómo convertir un defecto en algo especial, en tu seña de identidad. Su aspecto es tan exótico y diferente debido a los síntomas del Síndrome de ojo de gato que se ha convertido en poco tiempo en una modelo con una imagen muy poco común. La modelo presenta malformaciones características del síndrome, pero siempre tuvo claro que quería dedicarse a la moda. Gracias a su cuenta de Instagram, fue descubierta al mundo.
Ahora sus fotos no pasan desapercibidas y se ha convertido en toda una celebridad en el mundo de la moda. Todo un triunfo contra los que luchan por derribar el canon de belleza que domina –o dominaba– el mundo de la moda.
El Síndrome de ojo de gato afecta solo a uno de cada 74.000 bebés.
